Tıbbi Genetik Kliniği
Tıbbi Genetik, her yaş grubundan hastalarda kromozom/genlerdeki bozukluklar sonucu oluşan hastalıkları inceleyen, bu hastalıklar için bireylerin, akrabalarının veya doğacak çocukların risklerinin belirlenmesine yönelik klinik ve laboratuvar uygulamalarını içeren bir uzmanlık dalıdır.
İstanbul Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları EAH Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi 1997 yılından beri hizmet vermekte olup, Türkiye’de devlet hastanelerinde kurulan ilk Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezlerinden biridir.
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde, sitogenetik (kromozom analizi), moleküler sitogenetik (FISH) ve moleküler genetik (Mikroarray, Real-Time PCR, Sanger dizileme, Yeni nesil dizileme, DNA fragman analizi) yöntemler kullanılarak prenatal/postnatal genetik tanı hizmeti verilmektedir.
Genetik test önerilen durumlar
· Sendromik görünüm
· Doğum sonrası saptanmış konjenital anomali(ler)
· Gelişme geriliği (konuşmada gerilik, yürüyememe vb)
· Zihinsel yetersizlik, öğrenme güçlüğü, otizm
· Büyüme geriliği, boy kısalığı
· Cinsiyet gelişim bozukluğu
· İşitme kaybı, doğuştan veya sonradan gelişen görme kaybı
· Kas hastalıkları, epilepsiler, nöropatiler (periferik sinir sistemi hasarı) vb nörolojik durumlar
· Tekrarlayan gebelik kayıpları
· İnfertilite (kısırlık)
· Gebelikte ileri anne yaşı (≥35 yaş)
· NIPT (Fetal DNA) de yüksek risk saptanması.
· Tarama testleri (İkili test, üçlü test, dörtlü test)’nde yüksek risk saptanması
· Kromozom anomalili çocuk öyküsü
· Birden çok anomaliye sahip çocuk öyküsü
· Gebelik sırasında ultrasonda bebekte anormallik saptanması
· Kalıtsal olabilecek kanser çeşitlerinde (meme, yumurtalık, rahim, mide, kolon, prostat, pankreas vb) kanser hastalarına ve gerekli görülmesi durumunda kanser hastalarının birinci derece yakınlarına
16 Şubat 2026