Tıbbi Genetik

Hastanemiz Genetik Tanı Merkezi 1997 yılından beri hizmet vermekte olup, Türkiye’de devlet hastanelerinde kurulan ilk genetik tanı merkezlerinden biridir.

Merkezimizde üç ayrı dalda hizmet verilmektedir.

1-Poliklinik ve genetik danışmalık

2-Sitogenetik

3-Moleküler Genetik

Sitogenetik Tetkikler
1- Periferik kandan kromozom analizi
2- Amnion mayisinden kromozom analizi
3- Fetal kandan kromozom analizi (Kordosentez materyalinden kromozom analizi)
4- Cilt materyalinden kromozom analizi
5- Kemik iliğinden kromozom analizi
6- Koryon villüs biyopsisinden kromozom analizi
7- FISH yöntemiyle Angelman, Prader Willi, DiGeorge/VCFS, SRY, 13, 18, 21, X ve Y probları ile bu ve çeşitli sendromlara yönelik testler yapılmaktadır.

Moleküler Tetkikler

FMF mutasyon analizi

Trombofili paneli

     - FAKTÖR II mutasyon analizi

     - FAKTÖR V Leiden mutasyon analizi

     - MTHFR C677T mutasyon analizi

     - MTHFR A1298C mutasyon analizi 

Merkezimizde bu testlere ilave olarak hastanın ön tanısına göre birçok moleküler test çalışılmaktadır.

ONLİNE RANDEVU için;   'butonu tıklayarak hastanemizden randevu alabilirsiniz.


TELEFON İLE RANDEVU İÇİN; 182 'Nolu telefonu arayınız..


HEKİM ÇALIŞMA PLANI

  1. Hekim çalışma planı MHRS biriminde hazırlanır.
  2. Hekim çalışma planı aylık olarak yayınlanmaktadır.
  3. Doktorunuzu çalışma planı takviminden takip ederek randevu işlemlerinizi ona göre gerçekleştirebilirsiniz.
  4. Hekim çalışma planını görmek için buraya tıklayınız.

POLİKLİNİK HİZMETLERİMİZ 08:00-17:00 SAATLERİ ARASINDA YAPILMAKTADIR.

Klinik Hakkında

                                                           Tıbbi Genetik Kliniği

Tıbbi Genetik, her yaş grubundan hastalarda kromozom/genlerdeki bozukluklar sonucu oluşan hastalıkları inceleyen, bu hastalıklar için bireylerin, akrabalarının veya doğacak çocukların risklerinin belirlenmesine yönelik klinik ve laboratuvar uygulamalarını içeren bir uzmanlık dalıdır.

İstanbul Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları EAH Genetik Hastalıklar Değerlendirme  Merkezi 1997 yılından beri hizmet vermekte olup, Türkiye’de devlet hastanelerinde kurulan ilk Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezlerinden biridir.

Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde, sitogenetik (kromozom analizi), moleküler sitogenetik (FISH) ve moleküler genetik (Mikroarray, Real-Time PCR, Sanger dizileme, Yeni nesil dizileme, DNA fragman analizi) yöntemler kullanılarak prenatal/postnatal genetik tanı hizmeti verilmektedir.

Genetik test önerilen durumlar

·         Sendromik görünüm

·         Doğum sonrası saptanmış konjenital anomali(ler)

·         Gelişme geriliği (konuşmada gerilik, yürüyememe vb)

·         Zihinsel yetersizlik, öğrenme güçlüğü, otizm

·         Büyüme geriliği, boy kısalığı

·         Cinsiyet gelişim bozukluğu

·         İşitme kaybı, doğuştan veya sonradan gelişen görme kaybı

·         Kas hastalıkları, epilepsiler, nöropatiler (periferik sinir sistemi hasarı) vb nörolojik durumlar

·         Tekrarlayan gebelik kayıpları

·         İnfertilite (kısırlık)

·         Gebelikte ileri anne yaşı (≥35 yaş)

·         NIPT (Fetal DNA) de yüksek risk saptanması.

·         Tarama testleri (İkili test, üçlü test, dörtlü test)’nde yüksek risk saptanması

·         Kromozom anomalili çocuk öyküsü

·         Birden çok anomaliye sahip çocuk öyküsü

·         Gebelik sırasında ultrasonda bebekte anormallik saptanması

·         Kalıtsal olabilecek kanser çeşitlerinde (meme, yumurtalık, rahim, mide, kolon, prostat, pankreas vb) kanser hastalarına ve gerekli görülmesi durumunda kanser hastalarının birinci derece yakınlarına 


16 Şubat 2026